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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 4177次

• 近视和散光哪个更严重

  近视、散光其实都挺严重的。因为比较高度的近视，会导致眼底的一些问题，出现眼底的一些病变。散光会导致，两个眼睛的视力不平衡，有的时候，散光还容易出现疲劳，同时也会加重近视。但散光跟近视不一样，散光是指在眼球的光线，通过折射进入眼内之后，不同位置上的光线，成像的位置是不一样的，有的地方能够清晰地到达视网膜，有些地方到不了。散光和近视，无法说谁更严重，两个都有各自的问题，所以我们既要防控近视，对散光来说，也要注意佩戴合适的眼镜，否则也可能会加重近视，加重视疲劳。

  

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  肇龙 副主任医师北京大学第一医院

  2019-12-02 27409次

• 基因突变多囊肾严重吗
  基因突变多囊肾是比较严重，虽然在早期的时候患者表现的不是很重，但是这种疾病会逐渐的发展，早晚得进入到肾衰尿毒症阶段，所以这种疾病总体来说还是比较严重。多囊肾就是基因突变的一种疾病，是由于基因突变以后，肾小管呈囊性扩张，逐渐增大，最后就会形成囊肿，而且这种囊肿不是单发，而是多发，两个肾脏都会出现。随着病情的逐渐进展，到了后期肾脏正常的组织会逐渐消失，都会被这种囊肿所占据，所以肾脏排毒排水的能力就会降低甚至消失，而且部分的内分泌功能，比如促进造血的功能以及钙磷代谢调节的功能也会丧失，这就会引起一系列的病理改变，这些都可能导致患者死亡。因此，这种疾病总体来说是比较危险。
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  韩正斌 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-11-04 3331次

• 基因突变的小孩会怎样
  首先需要明确基因突变，在婴幼儿时期也是比较常见的，由于基因突变有可能会产生比较明显的症状，或者外在方面的畸形，所以很多情况下的基因突变都是可以在婴幼儿或者儿童期被发现，所以一般情况下，在婴幼儿或者儿童期出现基因突变或者遗传代谢性疾病的情况是比较多一些的，主要是在婴幼儿或者儿童时期都是可以进行基因的检查以及遗传代谢病的检查。因为基因的突变跟年龄的大小并没有直接的关系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的发育过程当中，或者在出生以后就已经固定，并不会发生大的改变。出现基因突变是非常常见的。在正常的孩子当中，也会有较多的基因突变，但是这些基因突变并不会产生明显的症状，不会导致孩子出现明显的畸形，但是如果在某些重点的部位或者重要的节点出现的基因突变，有可能就会影响蛋白质的表达，可能就会出现明显的畸形或者代谢方面的疾病。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。不同的基因突变所导致的后果是不太一样的，还需要根据孩子具体的情况来判断。
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  张勤良 主治医师临沂市人民医院

  2018-11-26 78298次

• 基因突变多囊肾严重吗
  病情分析：基因突变多囊肾肾功能会逐渐异常，最终导致尿毒症，如果在医师的指导下进行充分规律的血液透析治疗，病情一般不严重，除非发生囊肿的破裂，大出血等。意见建议：基因突变多囊肾在肾功能异常之前可应用药物来减慢肾囊肿的增长速度，在肾功能异常后也可以通过纠正贫血，控制血压，调节电解质酸碱平衡来延缓肾功能衰竭的进展。进入尿毒症期，也有血液透析，腹膜透析以及肾移植保驾护航。
  张静静 主治医师聊城市第二人民医院

  2020-07-06 2302次

• 基因突变的小孩会怎样
  基因突变会影响智力及听力发育，导致色盲、夜盲症等，如果基因突变不是很严重的话，不会影响到正常的生活和交际，父母们可以不必过分的担心。但是如果严重，就需要找到导致基因突变的真正原因，从而针对性的进行治疗。
  孔琦 主治医师大连市妇女儿童医疗中心

  2018-11-21 11505次

• scn2a和scn1a哪个严重
  SCN2A和SCN1A一般是指SCN2A基因突变和SCN1A基因突变。通常无法明确SCN2A基因突变和SCN1A基因突变哪个严重，因为都是比较严重的。SCN2A基因突变和SCN1A基因突变主要和癫痫有关，在婴幼儿中发病率较高。一旦患病将对婴幼儿的身体健康和智力发展产生重大影响。目前的临床证据发现SC
  李玥 主治医师北京中医药大学东直门医院

  2023-10-16 0次

• 基因突变的原因
  基因突变的原因比较复杂，一般有X射线等物理因素、亚硝酸等化学因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；还有内部因素，如基因中脱氧核苷酸的数量、顺序、种类改变导致的基因突变。1、外部因素：物理因素：X射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。或者还有某些不明原因、性质的生
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-13 12814次