白化病是一组因黑色素合成或转运相关基因发生变异，导致皮肤、毛发和眼睛色素减少或缺失的遗传性疾病。它并非传染病，也不会因接触而患病。临床上常分为眼皮肤白化病和眼白化病等类型，其中眼皮肤白化病既有皮肤表现，也有眼部表现。
皮肤和毛发症状通常最早被注意到。患者出生时皮肤颜色较浅，随年龄增长仍明显偏白或呈乳白色；毛发可为纯白、银白、浅金或淡黄色，眉毛、睫毛也可变白。由于缺乏黑色素保护，皮肤对日光较敏感，日晒后容易发红、晒伤，长期反复暴晒可能增加日光性角化、基底细胞癌等皮肤病变风险。部分患者皮肤上可出现色素痣或雀斑样改变。
眼部症状是白化病的重要特征。虹膜色素减少，可呈淡蓝、灰白或浅褐色；瞳孔区常有红色反光。患者常出现畏光、眼球震颤、视力低下、斜视、近视或远视、散光等。由于视网膜和视神经发育受影响，视力问题通常较难通过普通眼镜完全纠正，需要眼科评估和长期随访。
此外，部分患者还可有发育或凝血相关异常，但并非所有类型都会出现。白化病目前尚无根治方法，重点在于对症管理。皮肤科方面应注重防晒，使用遮阳衣物、帽子、太阳镜，并定期检查皮肤；如出现异常皮肤损害，需在皮肤科医生指导下处理。眼部问题应由眼科医生评估，必要时在医生指导下进行矫正或手术等治疗。遗传咨询有助于家庭了解再发风险。
