问串联质谱检测异常
2020-06-01 2432次
病情描述：
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基因检测KT综合征靠谱吗？KT综合征患儿的家长，往往是走了很多的医院，去过很多的医生门诊，有一些地方会建议做基因检测，首先来讲，KT综合征是一个临床诊断，符合三联征，就可以诊断KT综合征，但是它的疾病基础，是血管的发育异常，包括基因突变引起的血管发育异常，目前是在一个科研的阶段，还没有应用到临床当中，未来可能会有这方面的用处
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尹杰
副主任医师北京大学第一医院
2018-05-16 6043次
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如何检测肾炎检测肾炎，首先是怀疑肾炎的病人，要给他做尿常规，看尿中有没有红细胞，有没有蛋白。那么看尿中有没有红细胞，咱们通常也是几个方面。首先尿潜血并不代表有肾炎，所以碰到尿潜血的病人，我们一定要看尿中有没有红细胞。在有些医院尿常规的检查只会打出尿潜血，而不会打出尿中有没有红细胞。所以碰到这种情况，我们会要求检验科来做尿的镜检，来看尿中有没有红细胞。如果尿红细胞大于5个以上，现在有些医院的标准是大于3个以上，我们通常就认为是血尿了。如果有血尿，我们要做尿红细胞形态，或者尿红细胞位相。如果是尿红细胞形态或者尿红细胞位相发现尿中的红细胞是以非均一为主，一般提示就是肾炎了。那么除了这个以外还要看尿蛋白的量，如果尿蛋白量比较多，还要做肾脏的穿刺病理。检测肾炎也是有一个明确的步骤的。
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马强
副主任医师中国人民解放军总医院
2020-02-21 6436次
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串联质谱筛查是什么病串联质谱是遗传病筛查，这种检查主要就是排除一些遗传代谢性的疾病。如果检查异常可能要进一步检查或复查，具体还要结合孩子的症状表现进行分析。新生儿疾病筛查从字面的理解就是对新生宝宝进行疾病的筛查，降低智力儿童的概率，我国是出生缺陷高发的国家，每年约二十到30万，肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天性畸形儿童总数高达80到120万，约占每年出生人口的4%到6。新生儿疾病筛查不容马虎，用快速敏感的实验方法，对新生儿的遗传代谢病先天内分泌异常，以及危害严重的遗传性疾病进行筛查，对那些患病的新生儿在临床上尚未表现之前或表现轻微的病症得以早期诊断，早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。语音时长 1:54”
南玄花
主治医师长春市儿童医院
2018-11-16 19461次
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什么是新生儿串联质谱筛查新生儿串联质谱筛查，主要是用于筛查新生儿遗传代谢性疾病的一种方法，使用采一滴血的方法，就可以测验多种疾病，检测的目的主要是及早的发现目前常见的遗传代谢性疾病，能够起到筛查的目的，能够早发现，早干预，以免形成不良的后果。主要的方法就是采用干血滤纸片血样所测定苯丙氨酸的浓度，这种方法即方便又简单，能够及早的找到遗传代谢性疾病。语音时长 01:12”
苏娟
主治医师济宁医学院附属医院
2021-06-11 5889次
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串联质谱异常不去复查可以吗串联质谱异常不去复查一般不可以。串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查，主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性疾病进行筛查。串联质谱筛查比较高效，一滴血就可以筛出几十种代谢性疾病，且在疾病临床症状出现之前就可以及时干预治疗，防止出现智力、体格发育障碍，能够避免痴呆症或避免儿童智能损伤
赵英帅
主治医师河南省人民医院
2022-10-26 230次
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串联质谱阳性是脑瘫吗最近我的一个朋友的孩子出现了发育迟缓的迹象，朋友十分担忧。为了找到原因，我陪他们去了趟医院，医生详细询问了孩子的症状后建议进行串联质谱检查，这项检查是为了检测孩子是否存在某些先天性代谢异常。检查结果显示串联质谱阳性，医生建议我们进一步评估孩子的神经系统发育情况以确定孩子是否为脑瘫。下面，我将跟大家分
2024-04-24 0次
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串联质谱阳性你好，还有哪里不舒服
李颖
副主任医师中国人民解放军第88医院
2020-05-07 3204次
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新生儿遗传代谢病筛查串联质谱检测结果为可不要担心，这种情况需要再次复查一下
郑金彪
副主任医师威县人民医院
2021-01-06 3005次
