问我是非缺失a地贫基因检测突变型CS者
2021-03-02 2802次
病情描述：
为你推荐
-
靶向药基因检测靶向药物的基因检测是非常重要的，因为我们说何为靶向药物，那是因为它有相应的靶点，那靶点我们怎么去发现，那绝对不是我们通过一两张CT片子，或者说眼睛看一看就能发现的，这必须要通过非常严谨的基因检测技术才能发现。目前来讲的话，基因检测技术已经发展得非常好了，有PCR，现在包括我们的二代的测序，通过这些方法，我们就能够很好的去全面的了解。目前肿瘤有哪些可疑的靶点，有哪些合适的靶点，通过这些靶点去进一步分析，我们才能够去得到，去采用分子靶向治疗一些合适的药物，这是目前来讲非常重要的。如果说你不通过基因检测，就盲目地去试用一些分子靶向药物，往往既浪费你的金钱，也浪费了你治疗的时机，更导致了一些不可预测的不良反应，这些是完全来说是不可取的。所以说我们说要采用分子靶向药物，一定要是在系统精确的指导下面，去合理的应用。
01:26
魏晓为
副主任医师南京市第一医院
2026-03-30 1113次
-
肺癌为何要做基因突变的检查肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。
01:28
王冲
主治医师首都医科大学附属北京胸科医院
2021-09-24 3983次
-
地贫a基因缺失地中海贫血基因是引起地中海贫血到直接原因。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的。血红蛋白异常性疾病，地中海贫血病远父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因。如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病因，在中国，a地贫基因携带者率为2.64%，所以地中海贫血基因缺失就是缺失了a基因。语音时长 1:20”
陈玉
主治医师丽水市中心医院
2018-10-20 5957次
-
缺失型α地贫基因首先得对于轻度α地中海性贫血，人有四个α珠蛋白基因，分布在两条染色体上，在十六号上，每条有两个基因，一条来自父亲，一条来自母亲，现在一条染色体上的两个基因均缺失，出现轻度地中海型贫血。对于这一类地中海性贫血轻度是无需特殊治疗的，而对于轻型的患者他对于下一代的影响也是非常大的，如果夫妻一方患有轻型的地中海型贫血，胎儿只有二分之一的几率为轻型地贫，其余二分之一是正常的胎儿，不会孕育重型地中海性贫血的胎儿。地中海贫血的遗传与性别是无关的，男胎女胎发病几率是均等的，如果夫妻同为地中海型贫血的一个携带者，每次怀孕，子女有四分之一的机会是正常，二分之一的机会为携带基因，另外四分之一的机会可能为重型地中海贫血的患者。语音时长 01:30”
盛秀云
主治医师聊城市第二人民医院
2018-11-06 12118次
-
突变型是良性还是恶性突变型是指基因突变，良性是指良性肿瘤，恶性是指恶性肿瘤。基因突变可能是良性肿瘤，也可能是恶性肿瘤，患病后应及时就医治疗。良性肿瘤生长的速度比较慢，可能与遗传、电离辐射等因素有关，周围组织的界限比较明显，一般不会出现扩散和转移的情况。此情况出现恶病的可能性虽然比较小，但是不能完全排除会基因突变的可能性
施学东
主任医师北京大学第一医院
2023-12-08 0次
-
线粒体基因突变型糖尿病的临床表现有哪些（1）母系遗传，即家族内女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。（2）发病早多小于四十岁。（3）体重正常或消瘦。（4）体重指数，常小于24公斤每平方米。（5）胰岛β细胞分泌胰岛素的能力减退，患者常发生继发性磺脲类药物失效而需改用胰岛素治疗，但酮症不常见。（6）常伴有神经性耳聋。（7）可伴有
袁晓勇
副主任医师北京大学第一医院
2022-05-24 172次
-
地贫点突变基因检测CS突变你好,有去医院检查吗
王宝进
主治医师大连大学附属新华医院
2020-07-28 3603次
-
杂合突变型您好，听力筛查通过吗
王文华
副主任医师沈阳市红十字会医院
2020-09-03 3201次
