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• 什么是先天性手足畸形

  先天性的手足畸形，不是正常的结构，是畸形的。这种畸形包括两大类：第一类，是结构性的畸形，就是我们本身是五个手指头，长出来六个手指头，或者是只长出四个手指头，就是缺了或者少了，结构性的异常，是结构性的畸形。第二类，就是本身是有五个手指头，但是每个手指头长歪了，或者长长了，或者长短了。这种情况，是排列的异常，这就是另外一类的畸形。这两类的畸形，治疗理念和治疗的策略方面，也是各有侧重点

  

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  谭为 主治医师南方医科大学第三附属医院

  2018-06-08 7448次

• 脉管畸形是先天性的吗

  脉管畸形是一种先天性疾病，可能和基因突变有关，不同种类累及的基因不同，诊断脉管畸形需要结合各种诊断依据来综合分析，目标就是确定患者属于脉管畸形中的哪种疾病。一般会通过患者的症状、体格检查，并且结合影像学检查，比如超声、造影、CTA、MRI等等检查综合分析来确诊。诊断脉管畸形后应该及时的到医院就诊，避免病情发展以后造成功能障碍和畸形。脉管畸形发展到后期以后，在没有进行特殊处理的情况下，皮肤或者黏膜表面可能会出现局部溃烂，病变周围组织会出现疼痛。如果畸形在面部很有可能造成面部的局部肿大，影响外观。如果累及到眼睑、舌头等部位的时候，会造成视力下降、吞咽困难等等症状，除此之外还可能会出现个性化、非特异性的症状。所以发生脉管畸形以后，一定要及时的到医院就诊，避免造成不良的后果。目前临床上治疗脉管疾病的方法有很多，常用的有药物治疗、手术治疗、电凝治疗等等，医生通常会根据患者的脉管畸形的类型，还有病情程度来选择不同的治疗方法，及早治疗是减少不良反应的关键。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2022-06-24 4155次

• 马德隆畸形
  马德隆畸形是一种少见的腕关节遗传性畸形，是由于桡骨远端掌侧和尺侧骨生长障碍导致的桡骨远端过渡向桡侧和掌侧成角畸形，有的时候整个桡骨都可受影响。这种畸形的常双侧发病，女性多于男性，可以独立发病，也可以是某些发育异常综合症的表现之一。到青春期的时候症状开始明显。表现为前臂短而弯曲，手腕无力，耻骨远端向背侧脱位，脱位易复位，但是不能维持，腕关节背伸耻偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼痛，晚期可以出现桡腕关节，下尺桡关节的创伤性关节炎，及耻骨小头与腕骨的撞击性疼痛，手握力下降，前臂肌肉呈废用性萎缩。现在的医学研究证实，一部分马德隆畸形是一种常染色体显性遗传病，也可以有基因突变引起或者有外伤引起。准备怀孕的准爸准妈们不要过于担忧，对于遗传与否，完全可以通过基因检测来提前预知，首先建议有马德隆畸形的备孕爸妈提前进行基因检测，提前发现有没有异常的基因。如果有一方携带相关的致病基因，孕妈在孕中也可以通过羊水穿刺对宝宝进行检测，提前预知，提前准备。
  语音时长 1:55”
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-09-14 14711次

• 什么是马德隆畸形
  ​马德隆畸形是一种腕关节的畸形，该类疾病是一类先天性的发育性疾病。其主要的病理变化是由于一些先天性的遗传因素导致了桡骨远端的骨骺发育不良，这就导致了桡骨长度比正常的长度要短，尺骨就相对较长，之后就造成了腕关节向尺侧半脱位，同时会导致一系列的症状，比如有腕关节的疼痛以及活动受限。像这种情况一般在青少年期没有明显的表现，在青少年之后的发育期也就是青春期才会有比较明确的症状表现。通过X线平片的检查能够明确地观测到这种变化。针对该类疾病，因为大部分腕关节的功能是比较好的，所以首选保守治疗。只是针对一些比较严重的畸形，则需要进行手术矫正。
  语音时长 1:31”
  方大正 主治医师济南市中西医结合医院

  2019-01-10 11018次

• 什么是先天性脑血管畸形
  病情分析：先天性脑血管畸形是指出生时便存在的颅内脑血管发育异常，常见的为动静脉畸形、海绵状血管瘤、硬脑膜动静脉瘘等。形成原因一般认为是基因突变造成的，是在胚胎发育时期某些理化因素，引起颅内血管异常分化增殖，干扰了原始脑血管丛的发育所引起。意见建议：先天性脑血管畸形患者如果出现出血、头痛、癫痫发作等症状，建议尽早外科干预治疗，要根据脑血管畸形的性质、大小、生长位置、患者的症状，选择开颅手术或介入栓塞、立体定向等治疗方式。
  邢海龙 主治医师滨州医学院附属医院

  2020-08-06 2501次

• 什么是先天性肛门直肠畸形
  病情分析：先天性的肛门直肠畸形就是可能会有肛管直肠闭锁的情况，另外还可能会有肛管直肠发育不全的情况，或者是有直肠瘘等可能。意见建议：先天性肛门直肠畸形在诊断明确以后，是需要第一时间通过手术的方法进行治疗，防止因为肠内容物排出的障碍而导致电解质的紊乱，甚至影响到孩子的生命的状况。
  曹军 副主任医师日照市中医医院

  2020-05-24 2701次

• 先天性心脏畸形
  先天性心脏畸形很多见，属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4%到0.8%，绝大多数染色体异常的胎儿和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。心脏畸形的原因有：一、生物因素，宫内感染风疹病毒巨细胞病毒柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形。二、外界因素，妊娠期接触某些物质或药物，如酒精里维生素a
  赵虹 主任医师首都医科大学宣武医院

  2021-12-17 597次

• 什么是先天性心脏瓣膜畸形
  先天性心脏瓣膜畸形主要有三尖瓣畸形、二尖瓣畸形等，是由于胚胎发育的过程，瓣膜发育不良，造成心脏瓣膜瓣狭窄和关闭不全，患者出现先天性心脏瓣膜畸形，建议患者及时就医治疗，避免症状加重。1、二尖瓣畸形：早期时候，患者可能有轻微的胸闷、胸痛、心慌、气短、头晕、乏力等症状，严重时会出现咯血、视物模糊、视物旋转
  李飞 副主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

  2022-06-09 442次