马德隆畸形是一种少见的腕关节遗传性畸形,是由于桡骨远端掌侧和尺侧骨生长障碍导致的桡骨远端过渡向桡侧和掌侧成角畸形,有的时候整个桡骨都可受影响。
这种畸形的常双侧发病,女性多于男性,可以独立发病,也可以是某些发育异常综合症的表现之一。到青春期的时候症状开始明显。表现为前臂短而弯曲,手腕无力,耻骨远端向背侧脱位,脱位易复位,但是不能维持,腕关节背伸耻偏和旋后活动受限,活动后腕关节疼痛,晚期可以出现桡腕关节,下尺桡关节的创伤性关节炎,及耻骨小头与腕骨的撞击性疼痛,手握力下降,前臂肌肉呈废用性萎缩。
现在的医学研究证实,一部分马德隆畸形是一种常染色体显性遗传病,也可以有基因突变引起或者有外伤引起。
准备怀孕的准爸准妈们不要过于担忧,对于遗传与否,完全可以通过基因检测来提前预知,首先建议有马德隆畸形的备孕爸妈提前进行基因检测,提前发现有没有异常的基因。如果有一方携带相关的致病基因,孕妈在孕中也可以通过羊水穿刺对宝宝进行检测,提前预知,提前准备。
